8 Penyakit Genetik yang Bisa Diwariskan Turun-Temurun dari Keluarga, Perlu Diwaspadai

1. Penyakit Hemofilia - Penyakit Sel Sabit

(credit: unsplash.com)

Ada sejumlah penyakit yang bisa disebabkan oleh faktor keturunan di antaranya penyakit hemofilia dan penyakit sel sabit. Adapun ulasannya dapat kalian simak melalui ulasan di bawah ini tentang penyakit genetik diwariskan turun temurun dari keluarga.

1. Penyakit Hemofilia

Penyakit hemofilia bisa disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan. Penyakit ini terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan protein. Akibatnya darah sulit membeku karena terjadi gangguan pada pembekuan darah VII dan IX. Sejumlah kasus penyakit genetik yang diwariskan turun temurun dari keluarga ini cenderung lebih banyak terjadi pada pria.

Adapun gejala penyakit hemofilia meliputi pendarahan pada luka yang sulit berhenti seperti mimisan ataupun luka pada gusi, mudah memar, pendarahan area persendian. Jika mengetahui orang tua atau keluarga mungkin pernah mengalaminya, tidak ada salahnya segera melakukan pemeriksaan sedini mungkin untuk mewaspadai penyakit hemofilia.

2. Penyakit Sel Sabit

Penyakit genetik yang bisa diwariskan dari orang tua ke anak berikutnya adalah penyakit sel sabit. Mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua menjadi faktor penyebab gangguan kesehatan ini bisa terjadi. Melansir dari alodokter.com, penyakit anemia sel sabit dapat dimiliki anak jika kedua orang tua juga memilikinya. Artinya saat hanya salah satu orang tua, maka anak akan menjadi pembawa mutasi genetik tersebut ke keturunan selanjutnya dengan peluang sebesar 25 persen.

2. Penyakit Fibrosis Kistik - Penyakit Tay-Sachs

(credit: pixabay.com)

Tak hanya penyakit hemofilia dan sel sabit melainkan juga ada jenis penyakit lain disebabkan faktor genetik atau keturunan seperti penyakit fibrosis kistik dan penyakit Tay-Sachs. Berikut ini penjelasan tentang penyakit fibrosis kistik dan Tay-Sachs.

3. Penyakit Fibrosis Kistik

Penyakit genetik yang diwariskan turun temurun dari orang tua ke anak adalah penyakit fibrosis kistik. Penyakit ini terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan sel lebih banyak memproduksi lendir dalam tubuh. Akibatnya menyebabkan kelainan pada gen yang bertugas mengatur produksi lendir. Produksi lendir yang terlalu banyak membuatnya lebih lengket dan kental akan menghambat gangguan pada organ tubuh tertentu salah satunya saluran pernapasan.

4. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak berikutnya yakni Tay-Sachs. Terdengar cukup asing namun penyakit ini perlu diwaspadai orang tua yang mungkin memiliki riwayat tersebut. Penyakit Tay-Sachs kelainan pada sistem saraf pusat yang menyebabkan kerusakan sel saraf otak.

Penyebabnya adalah terjadi kerusakan gen kromosom 15 (HEX-A). Sehingga perlu segera diwaspadai orang tua jika memiliki riwayat penyakit ini yang mungkin dapat diwariskan pada anak.

3. Penyakit Huntington - Distrofi Otot

(credit: unsplash.com)

Penyakit huntington dan distrofi otot juga termasuk jenis penyakit genetik yang bisa diwariskan turun temurun dari keluarga. Adapun ulasan tentang penyakit ini sebagai berikut.

5. Penyakit Huntington

Penyakit huntington adalah penyakit keturunan yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan pada sistem saraf pusat. Akibatnya berpengaruh pada kemampuan kognitif, kejiwaan, bahkan bergerak. Ini terjadi karena adanya gen cacat yang dapat diwariskan orang tua kepada anaknya.

6. Gangguan Distrofi Otot

Penyakit genetik yang diwariskan turun temurun dari keluarga selanjutnya adalah distrofi otot. Gangguan kesehatan ini menyebabkan kemampuan otot menurun bahkan kehilangan masa dan fungsinya. Mutasi genetik yang terjadi pada penyakit distrofi otot dapat mengganggu produksi protein tubuh yang fungsinya untuk pembentukan dan perkembangan otot. Akibatnya menyebabkan gejala seperti sulit berjalan, otot lemah, skoliosis, dan kemampuan kognitif lainnya.

4. Diabetes - Down Sindrom

(credit: unsplash.com)

Diabetes dan down sindrom juga termasuk penyakit genetik yang bisa terjadi diwariskan dari keluarga. Adapun penjelasan tentang penyakit genetik yang diwarisi turun temurun dari keluarga sebagai berikut.

7. Diabetes

Penyakit diabetes terkait dengan kadar gula darah yang tinggi. Akibatnya menyebabkan tubuh kelebihan gula darah karena gangguan pada hormon insulin. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua yakni diabetes tipe 1 dan tipe 2. Penyakit diabetes tipe 1 diyakini dapat disebabkan oleh faktor genetik. Meski begitu, penyebab terjadinya penyakit ini mungkin saja juga dapat dipengaruhi faktor lainnya.

8. Down Sindrom

Penyakit genetik selanjutnya adalah down sindrom. Down sindrom terjadi karena kelainan pada kromosom 21 yang tidak normal seperti pada umumnya. Sebab normalnya setiap sel harusnya menerima 23 kromosom dengan total 46 kromosom yang diperoleh dari ayah dan ibu. Akibatnya seorang anak bisa mengalami penyakit genetik ini sejak lahir.

Itulah 8 penyakit genetik yang bisa diwariskan turun temurun dari keluarga. Beberapa jenis penyakit keturunan di atas perlu diwaspadai sedini mungkin meskipun beberapa di antaranya mungkin saja sulit dicegah.

Sumber: alodokter.com, merdeka.com