7 Penyebab Down Syndrome dan Faktor Risikonya, Kenali Juga Gejalanya

1. Mengalami Trisomy Kromosom 21

Penyebab down syndrome (credit: freepik.com)

Seperti pembahasan sebelumnya penyebab down syndrome yang pertama dapat disebabkan oleh kromosom abnormal. Kromosom abnormal tersebut bisa terjadi kelebihan, penuh, atau  bahkan hanya sebagian. Di mana salah satunya yang umum dikenal adalah trisomy 21 yakni memiliki tiga kromosom.

Sejumlah kejadian down syndrome tersebut bisa terjadi karena memiliki kelainan dari kromosom 21 yang tidak terdiri dari dua kromosom melainkan memiliki lebih dari dua yakni tiga kromosom. Melansir dari mayoclinic.org, seseorang memiliki tiga salinan kromosom yang dialami karena pembelahan sel tidak normal selama perkembangan antara sel sperma dan sel telur.

2. Terjadi Mosaic Down Syndrome

Penyebab down syndrome (credit: freepik.com)

Penyebab down syndrome selanjutnya adalah karena terjadi mosaic down syndrome. Kondisi ini menyebabkan seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan kromosom 21. Hal ini bisa terjadi karena pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan seperti melansir dari mayoclinic.org. Jenis mosaic down syndrome ini termasuk langka dan jarang terjadi. Selain itu beberapa gejala dari mosaic down syndrome juga terbilang tidak terlalu terlihat dibandingkan dengan kejadian down syndrome trisomy 21.

3. Mengalami Translocation Down Syndrome

Penyebab down syndrome lainnya yakni mengalami translocation down syndrome. Hal ini terjadi karena sebagian dari kromosom 21 melekat pada kromosom lainnya ketika pembuahan baik sebelum ataupun saat pembuahan terjadi. Melansir dari mayoclinic.org, seorang anak biasanya memiliki dua salina kromosom 21 namun mereka juga  bisa memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lainnya. Kondisi inilah yang menyebabkan down syndrome dapat terjadi pada seorang anak.

4. Hamil di Usia Lebih Muda ataupun Tua

Penyebab down syndrome (credit: freepik.com)

Penyebab down syndrome juga bisa terjadi karena mengandung buah hati di usia yang terlalu muda atau bahkan terlalu tua. Di mana tingkat risiko seorang anak dengan kejadian down syndrome lebih meningkat ketika seorang perempuan hamil setelah usia 35 tahun.

Sebab di usia yang semakin bertambah tersebut, sel telur juga memiliki risiko kemungkinan mengalami pembelahan kromosom yang tidak sesuai. Sehingga kondisi inilah yang dapat menyebabkan seorang anak mengalami risiko down syndrome.

Namun selain hamil di usia lebih tua, kejadian down syndrome juga bisa terjadi pada perempuan di bawah 35 tahun. Melansir dari ndss.org, hampir 80 persen kejadian down syndrome dialami perempuan yang melahirkan anak di bawah 35 tahun.

5. Genetik

Penyebab down syndrome (credit: freepik.com)

Faktor genetik juga memiliki kontribusi besar terhadap kejadian down syndrome yang dialami seorang anak. Melansir dari mayoclinic.og, seseorang yang memiliki kelainan genetik down syndrome dapat menurunkan pada buah hati mereka. Di mana baik ibu ataupun ayah sama-sama memiliki peluang menurunkan translokasi genetik down syndrome pada anak. Melansir dari merdeka.com, risiko down syndrome yang diturunkan dari ibu dapat terjadi sekitar 10 -15 persen, sedangkan seorang ayah sekitar 3 persen.

6. Kekurangan Asam Folat

Melansir dari merdeka.com, penyebab down syndrome selanjutnya dapat terjadi karena kekurangan asam folat selama masa kehamilan. Asam folat diketahui cukup penting menjadi asupan bagi ibu hamil untuk calon bayi yang dikandung agar mencegah terjadinya kelainan pada bayi setelah lahir. Dalam hal ini kekurangan asam folat pada perempuan hamil berisiko rentan terhadap down syndrome pada bayi akibat penurunan metabolisme tubuh. Termasuk berpengaruh terhadap perubahan epigenetik.

7. Kebiasaan Merokok Ketika Hamil

Kebiasaan merokok ketika hamil (credit: freepik.com)

Penyebab down syndrome lainnya juga dapat terjadi karena kebiasaan merokok ketika hamil. Sebab seperti diketahui rokok mengandung zat yang dapat menyebabkan masalah kesehatan termasuk dapat mengganggu perkembangan janin selama masa kehamilan. Hal ini dikarenakan zat atau senyawa dalam rokok dapat berpengaruh terhadap pembentukan kromosom bayi sejak dalam kandungan. Sehingga bagi perempuan hamil disarankan untuk menghindari aktivitas merokok.

8. Gejala Down Syndrome

Gejala Down Syndrome (credit: freepik.com)

Setelah mengetahui sejumlah penyebab down syndrome penting juga mengenali beragam gejala down syndrome. Adapun gejala down syndrome dapat dikenali dengan beberapa tanda sebagai berikut.

- Sudut mata luar naik ke atas.

- Ukuran dan bentuk telinga lebih kecil.

- Lidah pecah-pecah.

- Ukuran kepala kecil.

- Otot yang lemah.

- Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis.

Nah itulah 7 penyebab down syndrome dan faktor pemicunya beserta gejala. Beberapa kasus down syndrome tersebut dapat diatasi dengan pengobatan seperti terapi ataupun fisioterapi.