Apa Arti Down Syndrome? Pahami Penjelasan Gejala dan Pengobatannya

Kamis, 20 Januari 2022 12:44
Apa Arti Down Syndrome? Pahami Penjelasan Gejala dan Pengobatannya
Ilustrasi (Credit: Unsplash)


Kapanlagi Plus - Ada bayi yang saat lahir diidentifikasi sebagai penderita down syndrome. Penderita ini memiliki ciri-ciri fisik tertentu, seperti tonus otot rendah, lipatan tunggal di telapak tangan, wajah agak rata, dan mata miring. Mungkin, kalian sudah pernah menemuinya secara langsung, tapi apa arti down syndrome sebenarnya?

Apa arti down syndrome bisa kalian pahami dengan menyimak penjelasan mengenai gejala, faktor risiko, serta pengobatan atau terapi yang perlu dilakukan. Sebelum itu, bayi dengan ciri-ciri fisik down syndrome juga perlu melalui beberapa pemeriksaan. Pemeriksaan tersebut antara lain analisis kromosom atau kariotipe dan FISH untuk mengonfirmasi diagnosis dalam waktu yang lebih singkat.

Selanjutnya, penderita down syndrome bisa mengikuti serangkaian terapi agar bisa melakukan aktivitas secara mandiri dan terhindar dari komplikasi. Pasalnya, memang belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan kelainan ini. Nah, bagi kalian yang ingin mengetahui lebih lanjut tentang apa arti down syndrome, silakan langsung simak penjelasan berikut ini.

1. Apa Arti Down Syndrome?

Apa arti down syndrome? Down syndrome atau sindrom down adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami beberapa gangguan. Istilah ini pun sudah diserap ke dalam bahasa Indonesia.

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia (KBBI) arti sindrom down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kemunculan kromosom ekstra pada kromosom 21, ditandai dengan retardasi mental serta ciri fisik berupa wajah datar, telinga kecil, mata miring, dan mulut kecil; mongolisme; mongoloid2.

Melansir informasi dari laman Alodokter, Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas. Beberapa penderita down syndrome mengalami kelainan ringan, tapi juga ada yang mengalami gangguan berat hingga menimbulkan penyakit jantung.

Sindrom down merupakan salah satu kelainan kromosom atau kelainan genetik yang cukup sering terjadi.

2. Gejala Down Syndrome

Berdasarkan informasi dari laman Alodokter, WHO memperkirakan terdapat 3000 hingga 5000 bayi yang lahir dengan kondisi sindrom down setiap tahun. Meski kelainan ini belum bisa disembuhkan, penderita tetap dapat hidup dan menjalani aktivitas dengan mandiri jika mendapat penanganan tepat.

Oleh karena itu, setelah memahami apa arti down syndrome, kalian juga perlu mengetahui gejala-gejala yang bisa dikenali.

1. Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.

2. Berat dan panjang saat lahir di bawah berat pada umumnya.

3. Mata miring ke atas dan ke luar.

4. Ukuran mulut kecil.

5. Bertubuh pendek.

6. Ukuran kepala kecil.

7. Lidah menonjol keluar.

8. Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.

9. Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.

10. Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.

Terdapat informasi lain yang perlu kalian ketahui tentang down syndrome, yakni mengenai tipe-tipenya. Down Syndrome juga memiliki beberapa tipe, antara lain:

1. Tipe Translocation terjadi pada sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation merupakan tipe yang jarang terjadi dan mungkin diturunkan dari orang tua pada anak-anak.

2. Mosaicism merupakan tipe yang paling jarang terjadi. Tipe ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dan hambatan pertumbuhan yang dialami lebih sedikit.

3. Trisomy 21 adalah tipe down syndrome yang paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90 persen orang pengidap down syndrome.

3. Faktor Risiko Down Syndrome

Untuk melengkapi pemahaman mengenai apa arti down syndrome, kalian juga perlu memperhatikan beberapa faktor risikonya. Salah satu faktornya adalah usia perempuan saat mengandung atau mengalami kehamilan. Indormasi lebih lengkapnya bisa kalian simak dalam penjelasan yang dilansir dari laman Halodoc berikut ini.

1. Perempuan yang hamil saat berusia di atas 35 tahun.

2. Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan down syndrome.

3. Perempuan yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa berisiko melahirkan bayi dengan kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya.

4. Mempunyai adik atau kaka dengan down syndrome.

5. Jika mempunyai bayi dengan down syndrome.

6. Faktor keturunan.

4. Pengobatan Down Syndrome

Jika kalian memiliki orang terdekat dengan kondisi down syndrome, lakukan komunikasi dengan dokter secara berkala. Penanganan yang tepat akan membantu penderita bisa hidup dan beraktivitas secara mandiri. Selanjutnya, pahami beberapa langkah pengobatan yang mungkin dilakukan berikut ini.

1. Fisioterapi.

2. Terapi bicara.

3. Terapi okupasi.

4. Terapi perilaku.

Meski belum ada obat untuk kesembuhan kelainan ini, tapi dengan dukungan keluarga dan terapi di atas, penderita bisa hidup mandiri dan terhindar dari kemungkinan komplikasi. Oleh karena itu, hal ini perlu dijadikan perhatian.

Nah, KLovers, itulah penjelasan mengenai apa arti down syndrome beserta gejala, tipe, faktor risiko, dan pengobatan yang perlu kalian perhatikan.

(kpl/gen/ans)



MORE STORIES




REKOMENDASI